У збільшеному форматі графіки "Три головних підходи щодо застосування генетичної терапії" та "Транспортування терапевтичного гену до клініки".
Уявіть собі медицину, де замість пігулок та операційних втручань вам вводять ДНК-ін’єкцію з виправленими генами. Так само важко уявити лікування ракових захворювань без хіміо- та радіотерапії. Виглядає як сцена з фантастичного фільму. Зараз – так, але вже завтра це може бути реальністю.
«Генетичні» хвороби є в кожного десятого землянина
Кожен із нас є носієм принаймні кількох дефектних генів. Здебільшого цей факт для нас непомітний. Так чи інакше, один із десяти жителів нашої планети має або ж здобуде протягом життя хворобу, спричинену з успадкованими генетичними ушкодженнями.
Існує приблизно 2800 клінічних синдромів, пов’язаних із мутацією в одному з наших генів. Деякі генетичні захворювання є досить поширеними. Приміром, фіброз альвеол |див. словничок| мають близько 5% немовлят. Інший приклад: королева Великої Британії Вікторія була носієм генетичної мутації, що стала причиною гемофілії в монарших родинах Росії, Іспанії та Пруссії.
Завдяки міжнародному проекту із секвенування людського геному, тобто визначенню послідовності й зв’язків усіх генів у ДНК, можна сподіватися на те, що протягом 15-20 років світова наука зможе ідентифікувати та лікувати практично всі хвороби людства.
На сьогоднішній день уже ідентифіковано велику кількість людських генів, порушення яких призводять до м’язової дистрофії, альвеолярного фіброзу та ретинобла стоми, й масив цих даних збільшується щороку. Одним із результатів проведення такого масштабного наукового проекту стала ідея лікувати людські хвороби на генетичному рівні – генетична терапія.
ДНК-вакцина з вірусу, який спричиняє Снід
Генетична терапія – лікування хвороби за допомогою введення ДНК- конструкцій у клітини пацієнта для того, щоб від новити функціонування ушкодженого гена чи групи генів.
Є три головні напрями застосування генетичної терапії. В першому випадку «виправлений» терапевтичний ген вставляють у геном людини для того, щоб заміни ти функцію «анормального» гена, котрий спричиняє розвиток хвороби. У другому – генетична терапія дозволяє інактивувати (унеможливити) роботу мутованого гена й тим самим призупинити розвиток хвороби. Й нарешті, існує третій спосіб лікування генетичних хвороб – це введення нового гена в клітину людини, який повинен допомогти боротися з хворобою.
Хоча ця нова технологія й перебуває ще в зародковому стані, але перспектива застосування її в майбутній молекулярній медицині дуже значна. Перш за все, ми зможемо лікувати величезну кількість хвороб, що зараз є невиліковними. Значний потенціал генетична терапія має в лікуванні багатьох серцево-судинних, нервових, легеневих та онкологічних захворювань.
Завдяки початку генетичної ери навіть майбутні вакцини будуть із ДНК- чи РНК-конструкцій. До групи вірусів, з яких роблять ДНК-вак- цини, належить навіть ВІЛ, який спричиняє СНІД. «Ремонт генів» має одну фундаментальну ознаку – це можливість корегувати дефекти на первинному молекулярному рівні. Лікування за допомогою ліків чи хірургічних втручань виглядає надто примітивним та слабким на тлі пер- спектив та можливостей такої біо- логічної hi-tech-технології.
Заручники генного бізнесу
Незважаючи на широкі можливості та перспективи, такий підхід до сучасної медицини має і проблеми, і ризики.
По-перше, позаяк перші «гене- тичні» ліки розробляли на основі ві- русних конструкцій, то це часто призводило до сильної імунної від- повіді організму й у свою чергу знижувало позитивний ефект генетич- ної терапії.
По-друге, перші «генетичні» ліки все ще мають проблеми з інтегру- ванням у геном, і тому часто «ре- монт генів» відбувається надто швидко. Тобто терапію треба повто- рювати багаторазово. По-третє, ідеальними хворобами для лікування генетичною терапією є захворювання, пов’язані з порушенням тільки одного гена. На жаль, багато хвороб зумовлені порушеннями роботи кількох генів. Ще одна з найболючіших проблем розвитку генетичної терапії – надзвичайно великі фінансові витрати.
Хотілося б теж звернути увагу на те, що тисячі людських генів запатентовані. Більш коректно – великий бізнес запатентував тести для багатьох людських генів. Тож якщо нам захочеться знати, чи можливий у нас розвиток якоїсь хвороби, ми змушені будемо викласти за цю інформацію чималу суму грошей. Іноді прибуток важливіший, ніж потреби та здоров’я пацієнтів. Але так було завжди – і з розвитком технології терапія дешевшатиме.
[584] [585][586]
МІЖ ІНШИМ
Ембріон людини вже модифікували. Геном, узятим у медузи
Група науковців Корнелльського університету (США) під керівництвом Зева Росенвакса та Нікіци Заніновіча додала ген, що відповідає за створення зеленого флюоресцентного білка, в ембріон людини. Вважають, що це перша задокументована генетична модифікація ембріона. Ембріон знищили через 5 днів експериментів. Флюоресценція білка (перекодували його, між іншим, геном, узятим у… звичайної медузи) допомагає краще побачити процеси розвитку ембріона. Результат отримали ще 2007 року, але перші повідомлення у ЗМІ з’явилися на початку травня року нинішнього. Незабаром британський парламент збирається розглядати законопроекти з приводу проведення подібних досліджень. Ці документи регулюватимуть низку контроверсійних репродуктивних технологій, зокрема й створення «химер» – гібридних ембріонів людини й тварини. Повідомлення про цей результат спровокувало суперечки як у пресі, так і в науковому середовищі. Незважаючи на те, що ембріон із самого початку досліджень був пошкоджений і не мав можливості розвинутися в дитину (до того ж зміни в генетичному коді були мінімальні) дослідження групи з Корнелла стали поворотною віхою і в генетичній, і в соціальній сферах.
Генна терапія може додавати нові гени до визначених груп клітин, але вони не передаються наступним поколінням. Однак результат групи з Корнелла дає змогу краще вивчити розвиток ембріона, а в майбутньому – робити постійні, спадкові зміни в дітях. Ось тому повідомлення про це дослідження подало як надію, так і спровокувало страх. Надію, адже можна буде попереджувати хвороби, що передаються спадково. Страх – бо поява таких результатів викликає до життя привиди євгеніки та побоювань, що незабаром внаслідок таких експериментів можуть з’явитися монстри, зібрані з генів людей і тварин.
СЛОВНИЧОК
Фіброз альвеол – хронічне прогресуюче захворювання, зумовлене запаленням альвеол (легеневих пухирців), з підвищеним ризиком розвитку раку легенів. Ретинобластома – одна із форм раку очей, котра нерідко має спадковий характер. Найчастіше зустрічається у дітей від 5 до 7 років. М’язова дистрофія – генетичне захворювання, за якого хворий не може рухатися за допомогою м’язів. Розвивається лише у хлопчиків, переважно у віці 4–5 років. Статистика – один випадок на 3,5 тис.
ЦИФРА
1320
клінічних випробувань,
пов’язаних із генетичною терапією, проведено чи проводиться в усьому світі. Експерти оцінюють, що цей ринок уже вартий понад & 20 млрд.